新的醫(yī)學(xué)理論需要臨床試驗(yàn)，我們只有腳踏實(shí)地、用數(shù)據(jù)說(shuō)話，才能打造出真正可靠的篩查工具，而不是出現(xiàn)虛假欺騙。以下是范文社網(wǎng)小編為大家整理的90 億美元滴血驗(yàn)癌神話破滅相關(guān)參考資料，希望能幫助到大家，歡迎你的閱讀。
你是否還記得電視劇《甄嬛傳》中「滴血認(rèn)親」那驚心動(dòng)魄的一幕，雖然現(xiàn)在我們知道它并不科學(xué)，但這可謂是最古老的檢測(cè)手段了。
古今中外為了防病治病，人類(lèi)對(duì)血液檢測(cè)的向往從來(lái)都不曾消減。2003 年，被稱(chēng)為「女版喬布斯」的伊麗莎白·霍姆斯（Elizabeth Holmes）成立一家公司，號(hào)稱(chēng)指尖采血可以檢測(cè)癌癥，一時(shí)間成為資本的寵兒，但其宣稱(chēng)的滴血驗(yàn)癌被揭露只是謊言，又一次讓人們的美好期望幻滅。
在血液檢測(cè)這一領(lǐng)域，向來(lái)是謊言與現(xiàn)實(shí)縱橫交織，傳奇與騙局跌宕起伏。然而，隨著時(shí)間的沉淀和技術(shù)的發(fā)展，驚天騙局也許真的可以成為醫(yī)學(xué)奇跡。
傳奇與騙局，僅僅一念之差
可以說(shuō)，霍姆斯為疾病早檢造了最完美的夢(mèng)。
2003 年，剛滿 19 歲的霍爾斯從美國(guó)斯坦福大學(xué)輟學(xué)后，于 2003 年創(chuàng)建 Theranos 公司。公司宣稱(chēng)掌握了一項(xiàng)先進(jìn)而且可以推廣的技術(shù)：利用一款專(zhuān)利分析儀，只需要采集指尖的數(shù)滴血，就能檢測(cè)出癌癥和高膽固醇等多種疾病。大筆投資紛至沓來(lái)，霍姆斯本人也被冠以「女喬布斯」的稱(chēng)號(hào)。
2015 年，霍姆斯借其公司 90 億美元的估值，被《福布斯》評(píng)為美國(guó)最年輕、最富有的白手起家女億萬(wàn)富翁。
然而霍姆斯的美好想象終究只是幻想而已，目前的科學(xué)技術(shù)根本無(wú)法完成。這項(xiàng)「顛覆醫(yī)學(xué)診斷」的奇跡從 2015 年開(kāi)始崩塌。美國(guó)媒體對(duì) Theranos 公司的血液檢測(cè)儀和檢測(cè)方法提出質(zhì)疑，Theranos 被曝光給數(shù)千名患者出具的有關(guān)艾滋病、癌癥等疾病的檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)確，并且 Theranos 實(shí)際上經(jīng)常使用外部公司的傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)室設(shè)備完成測(cè)試?；裟匪贡恢浮赴岩环N她知道不起作用的醫(yī)療產(chǎn)品商業(yè)化」以騙取大量投資。
2016 年，Theranos 公司的血檢執(zhí)照被吊銷(xiāo)。《福布斯》對(duì)霍姆斯的身價(jià)估值也從 45 億美元直降為零。
2018 年霍姆斯被美國(guó)證券交易委員會(huì)指控大規(guī)模欺詐。Theranos 公司也隨之倒閉，這個(gè)傳奇故事被《華爾街日?qǐng)?bào)》記者約翰·卡雷魯寫(xiě)成了《壞血：硅谷初創(chuàng)巨頭的騙局》一書(shū)。
當(dāng)謊言被拆穿，美夢(mèng)破裂，塵埃落定以后，一切都是要付出代價(jià)的，等待霍姆斯的將是法律的制裁。
2021 年 8 月 31 日，現(xiàn)年 37 歲的霍姆斯現(xiàn)身美國(guó)加利福尼亞州的一家法院。由于此前多次就公司的血檢技術(shù)發(fā)表虛假或誤導(dǎo)性言論，以吸引投資者，霍姆斯被控詐騙等多項(xiàng)罪名。若罪名成立，她可能面臨最長(zhǎng) 20 年的有期徒刑。
滴血驗(yàn)癌，從驚天騙局到醫(yī)學(xué)奇跡
雖然 Theranos 滴血驗(yàn)癌的驚天騙局被戳破，但是科學(xué)的巨輪從不會(huì)停下前進(jìn)的腳步。隨著大量高新檢測(cè)技術(shù)的不斷涌現(xiàn)，如高通量測(cè)序、質(zhì)譜技術(shù)、蛋白芯片等，血液檢測(cè)已經(jīng)成為無(wú)創(chuàng)化、集成化、智能化的全新的領(lǐng)域。滴血驗(yàn)癌這種無(wú)創(chuàng)化癌癥篩查技術(shù)噱頭十足，仍然是許多科學(xué)家以及投資公司追逐的熱點(diǎn)。
2021 年 8 月 31 日，來(lái)自美國(guó)美國(guó)國(guó)家癌癥研究所和華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院放射腫瘤學(xué)系的 Aadel A. Chaudhuri 團(tuán)隊(duì)在 Plos medicine 上發(fā)表了題為 Cell-free DNA ultra-low-pass whole genome sequencing to distinguish malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) from its benign precursor lesion: A cross-sectional study 的研究性論文，開(kāi)發(fā)了一種血液檢測(cè)，可以幫助 1 型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）患者早期發(fā)現(xiàn)癌癥，這一發(fā)現(xiàn)讓滴血驗(yàn)癌這一概念「重回神壇」。
1 型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）是一種常見(jiàn)的遺傳性癌癥易感性綜合征，全球發(fā)病率約為 1/3000。NF1 死亡的主要原因是惡性周?chē)窠?jīng)鞘瘤（MPNST），這是一種侵襲性軟組織肉瘤，由良性叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）前體病變引起。從 PN 到 MPNST 的轉(zhuǎn)化很難通過(guò)影像學(xué)或活檢來(lái)檢測(cè)，這通常會(huì)延遲 MPNST 的診斷并導(dǎo)致預(yù)后惡化。
MPNST 患者的預(yù)后很差，因?yàn)榘┌Y可以迅速擴(kuò)散，并且經(jīng)常對(duì)化療和放療產(chǎn)生耐藥性。在診斷出患有 MPNST 的人中，80% 會(huì)在五年內(nèi)死亡。
目前，臨床上使用成像掃描（MRI 或 PET 掃描）或活檢來(lái)確定 PN 是否已轉(zhuǎn)化為 MPNST。 然而，活檢結(jié)果并不總是準(zhǔn)確的，而且由于腫瘤沿著神經(jīng)生長(zhǎng)，因此患者進(jìn)行手術(shù)可能要忍受巨大痛苦。與此同時(shí)，成像檢測(cè)既昂貴又不準(zhǔn)確。
為了開(kāi)發(fā)簡(jiǎn)單的檢測(cè)方法，研究者收集了 23 名 PN 患者、14 名尚未接受治療的惡性 MPNST 患者和 16 名無(wú) NF1 的健康人血液樣本。大多數(shù)研究參與者是青少年和年輕人，這也是最常發(fā)生 MPNST 的年齡。
研究人員從血液樣本中分離出游離 DNA（cell free DNA, cfDNA）——即從細(xì)胞中脫落到血液中的 DNA，并使用全基因組測(cè)序技術(shù)尋找三組之間遺傳物質(zhì)的差異。
研究發(fā)現(xiàn) MPNST 患者的游離 DNA 有幾個(gè)典型特征，可以將其與其他兩組的游離 DNA 區(qū)分開(kāi)。例如，相較于叢狀神經(jīng)纖維瘤患者或無(wú) NF1 患者的游離 DNA，MPNST 患者的游離 DNA 片段更短。此外，MPNST 患者血液樣本中來(lái)自腫瘤的游離 DNA 比例（稱(chēng)為「血漿腫瘤部分」）比叢狀神經(jīng)纖維瘤患者高得多。
總之，這些差異使研究人員能夠以86% 的準(zhǔn)確率區(qū)分出叢狀神經(jīng)纖維瘤患者和 MPNST 患者。
值得一提的是，在 MPNST 的研究參與者中，血漿腫瘤分?jǐn)?shù)也與他們對(duì)治療的反應(yīng)程度一致。換句話說(shuō)，如果他們的血漿腫瘤分?jǐn)?shù)在治療后減少，他們的腫瘤的大小和數(shù)量（通過(guò)成像掃描測(cè)量）也會(huì)減少，也就是說(shuō)血漿腫瘤分?jǐn)?shù)的增加與轉(zhuǎn)移性復(fù)發(fā)有關(guān)。
「你可以想象用化療方案治療病人時(shí)，這種血液檢測(cè)可以輕松快速地讓我們確定疾病是否在好轉(zhuǎn)，甚至可能完全消失」, 研究者之一 Shern 博士說(shuō), 「如果你通過(guò)手術(shù)取出了 MPNST，并且血液檢測(cè)呈陰性，你可以用這種方法來(lái)監(jiān)測(cè)病人是否會(huì)復(fù)發(fā)」。
這種類(lèi)型的血液檢測(cè)也可用于早期發(fā)現(xiàn)和監(jiān)測(cè)其他易導(dǎo)致癌癥的遺傳性疾病的患者，例如多發(fā)性?xún)?nèi)分泌瘤或 Li-Fraumeni 綜合征等。如果檢測(cè)結(jié)果出現(xiàn)異常，那就是我們就能及時(shí)知曉，采取行動(dòng)并尋找腫瘤了。在這些疾病檢測(cè)中，如果這項(xiàng)技術(shù)能被應(yīng)用，使用簡(jiǎn)單的血液檢測(cè)來(lái)篩查高危人群，就真的不再是夢(mèng)了。
當(dāng)然，這項(xiàng)研究還有一定的局限性。即使該研究包括兩家大醫(yī)院的 NF1 患者，但是研究規(guī)模還是太小了。對(duì)此，研究人員正計(jì)劃對(duì)更多患者進(jìn)行更大規(guī)模的試驗(yàn)。Shern 博士說(shuō)「我們團(tuán)隊(duì)的目標(biāo)是將血液檢測(cè)的準(zhǔn)確率從 86% 提高到接近 100%，其中一種方法是改進(jìn)遺傳分析，關(guān)注目前已知的參與 MPNST 的基因」。
如果這項(xiàng)研究被應(yīng)用推廣，那真是造福人類(lèi)的巨大貢獻(xiàn)！因?yàn)樵诎l(fā)展中國(guó)家和其他資源匱乏地區(qū)，獲得成像所需的設(shè)備和專(zhuān)業(yè)知識(shí)是極其有限的，但是血液檢測(cè)既簡(jiǎn)單又廉價(jià)，就能在 NF1 患者上早期檢測(cè) MPNST，這種方法將造福全人類(lèi)！
雖然有關(guān)滴血驗(yàn)癌的種種負(fù)面新聞層出，但是基于液體活檢的無(wú)創(chuàng)化、集成化的血液檢測(cè)技術(shù)仍炙手可熱。以上研究表明，基于 cfDNA 的血液檢測(cè)作為組織活檢的無(wú)創(chuàng)替代方案，在癌癥高危人群的早期篩查和癌癥的輔助診斷領(lǐng)域具有廣泛的應(yīng)用前景。
也許，滴血驗(yàn)癌僅僅只是一個(gè)開(kāi)端，從驚天騙局到醫(yī)學(xué)奇跡，也僅僅是需要時(shí)間和技術(shù)的沉淀與發(fā)展。
